根據(jù)日前國家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于印發(fā)新型冠狀病毒肺炎診療方案(試行第七版)的通知》，病例確診除實時熒光RT-PCR檢測外，還可通過病毒的基因測序。

武漢火神山醫(yī)院一直在緊密跟蹤衛(wèi)健委新冠診療方案，發(fā)掘PCR檢測以外的精準、快速病毒檢測與鑒定平臺。彼時，火神山醫(yī)院檢驗科已配備實時熒光RT-PCR檢測平臺，但基因測序平臺尚未就位。在經(jīng)過一系列比較后，火神山醫(yī)院認為GENETRON S5(國械注準20193220820，以下簡稱GENETRON S5)可滿足需求，于是出具了相關(guān)商請函。

很快，國內(nèi)首款獲批可應(yīng)用于臨床的新一代半導體高通量測序平臺(GENETRON S5)及配套產(chǎn)品被捐贈到火神山醫(yī)院。

對新冠患者、合并感染人群進行更準更快的診斷

目前，GENETRON S5作為火神山醫(yī)院唯一一臺二代基因測序儀器，可對新冠患者、合并感染人群進行更準更快的診斷。

“GENETRON S5可用于病毒傳染路徑追蹤分析、監(jiān)測病毒變異情況等臨床科研，指導新冠防治，比如預(yù)防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發(fā)、藥物研究等，它是現(xiàn)有PCR核酸檢測方法的有力補充，可針對弱陽性病毒患者進行更明確、快速的鑒別診斷，還可用于現(xiàn)存大量危重癥病人合并感染的診斷，指導后續(xù)精準治療。”火神山醫(yī)院檢驗科主任夏欣一介紹。

那么，在火神山醫(yī)院中，GENETRON S5允許情況如何?

“目前GENETRON S5運行良好，它的檢驗工作重點有幾項：首先是保證出院患者核酸檢測陰性的準確性，避免造成進一步感染情況發(fā)生;弱陽性的患者需要持續(xù)的觀察和檢測，如果能對他們有更精準的診斷，我們就有能力更高效運用醫(yī)療資源，救助更多新冠患者，GENETRON S5滿足了對受檢者進一步明確診斷的需求，非常適合醫(yī)院檢驗科醫(yī)生操作。”夏欣一說。

夏欣一表示，同時，火神山醫(yī)院重要的目標之一，就是要盡可能救治患者，達到病亡率最低，危重癥患者的有效診治就是實現(xiàn)這個目標的關(guān)鍵。該類患者診治過程中往往存在合并感染的情況，比如存在多種病毒或細菌感染情況，傳統(tǒng)檢測方法通常耗時、費力，甚至有時會貽誤最佳治療時機，利用高通量測序系統(tǒng)開展宏基因組檢測，可以比較好的解決該問題。而基因測序儀GENETRON S5更快的測序速度，更靈活的檢測通量可以有效的提高院內(nèi)檢測的能力和效率。

“比如，依托新一代半導體測序技術(shù)，搭配 GENETRON Chef和我們的一步擴增技術(shù)，GENETRON S5平臺最快只需要2個自然日，就可以完成從樣本輸入到報告自動輸出，全流程手工操作不超過45分鐘，過程簡便，降低了對實驗室軟硬件和實驗人員的要求。基于此，GENETRON S5平臺解決了檢測周期長、操作繁瑣、人工易錯等問題，降低了時間和人力成本，提高了檢測效率。”捐贈GENETRON S5的北京泛生子基因科技有限公司聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官王思振介紹。

記者獲悉，GENETRON S5是泛生子與賽默飛深度合作，于2019年11月國內(nèi)獲批的首款可應(yīng)用于臨床的新一代半導體高通量測序平臺，該平臺主要采用半導體測序原理，是目前全球最成熟的測序平臺之一。

更全面、更精準指導后續(xù)治療方案的研發(fā)、迭代

“就新冠防治而言，GENETRON S5可以輸出較為全面、龐大的臨床基因組數(shù)據(jù)，助力更全面、更精準指導后續(xù)治療方案的研發(fā)、迭代。”王思振介紹，除新冠檢測外，它也可為醫(yī)生和醫(yī)院提供更多研究方向的解決方案，可以覆蓋腫瘤基因檢測、遺傳病靶向測序、病原微生物檢測等研究方向，提供更短的檢測周期、更靈活的檢測通量。

夏欣一說，對于未來的監(jiān)測病毒變異、病毒傳染路徑等臨床科研，高通量基因測序儀具有獨特的優(yōu)勢，它可以為臨床提供更多信息，來指導未來更有效的防治手段比如預(yù)防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發(fā)、藥物研究等。

近日，中國科研團隊最新發(fā)現(xiàn)顯示：新冠病毒已于近期產(chǎn)生了149個突變點，并演化出了兩個亞型。

“GENETRON S5目前為火神山醫(yī)院所輸出的臨床數(shù)據(jù)是新鮮、有代表性的，這些真實的前端臨床數(shù)據(jù)，可用于國內(nèi)外樣本對比、監(jiān)測病毒變異、病毒傳染路徑等臨床科研，指導治療手段，比如預(yù)防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發(fā)、藥物研究等。”夏欣一說。

“今年2月，我們?nèi)祟?基因突變試劑盒(半導體測序法)獲批。基于GENETRON S5平臺，搭配泛生子專利一步擴增技術(shù)及8基因試劑盒，1.5小時即可完成建庫，從樣本接收到出具檢測報告最快2天內(nèi)完成;可惠及更多患者，樣本起始量只需1-3張FFPE<腫瘤組織含量不少于20%>，緩解院內(nèi)測序中樣本量不足的‘尷尬’，提升靈敏度，實現(xiàn)更高檢出率;且更適合院內(nèi)獨立開展——只需15分鐘人工操作，其余流程均由儀器自動化完成，減少交叉污染，易標準化，適合國內(nèi)醫(yī)院獨立開展檢測實驗。”王思振介紹。

在臨床實際應(yīng)用中，醫(yī)生們總會遇到需要檢測的總樣本數(shù)量不固定的問題。“通量靈活，意味著醫(yī)生可以根據(jù)不同的檢測目的，不同的樣本數(shù)量，選擇通量合適的芯片進行檢測，解決了因樣本數(shù)量不足而造成的檢測周期延長或試劑成本浪費的問題，可實現(xiàn)即快速又經(jīng)濟的完成檢測工作。而GENETRON S5平臺搭配5種不同通量規(guī)格的芯片，實現(xiàn)了‘通量靈活’。”王思振說。

FFPE樣本是病理實驗室開展NGS檢測的重要樣本類型。然而，由于FFPE樣本制作和貯存中存在很多問題，實驗人員提取的DNA通常存在總量少、質(zhì)量差等問題，從而導致二代測序檢測無法正常進行。“相對于傳統(tǒng)的捕獲建庫技術(shù)，GENETRON S5 平臺搭配我們的一步擴增技術(shù)，只需20ngDNA(1-3張FFPE)的樣本起始量，就可以完成測序工作，解決了FFPE樣本量少、質(zhì)量差、建庫易失敗等問題，拓展了受檢者范圍。同時，這樣也可以為后期復(fù)檢和其他檢測預(yù)留了更多患者樣本，幫助醫(yī)生為患者提供更全面、精準的個性化治療方案。”王思振表示。