近日，“罕動新生·關愛罕見病在行動”暨《另一種身份》罕見病科普微電影發布會在上海舉行。本次發布會由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰基金會、新華網共同發起，由雀巢健康科學支持。希望通過微電影的發布增進全社會對罕見病的了解與認知，并向大眾普及特殊醫學用途配方食品（以下簡稱為特醫食品）對罕見病，尤其是先天性代謝疾病治療的有效性與重要性；同時也呼吁相關政府部門、醫療機構、患者組織、愛心企業、慈善機構等積極參與，共同探索當前在罕見病治療方面所面臨的困惑與解決方案，幫助罕見病患者及其家庭，助其獲得健康幸福的新生。

罕見病科普微電影《另一種身份》由上海市科委“科技創新行動計劃”科普專項資助，上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心、新華網股份有限公司聯合出品，將于即日起在全網播出。

【發布環節合影】

全球目前已知罕見病已超 7,000 種、患者人數多達3億，中國有 2,000多萬患者正在與罕見病作斗爭，并以每年20萬的人數遞增。罕見病病因復雜，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，70%在兒童期發病，30%的患兒無法存活到5周歲以上，嚴重影響患者壽命及生活質量。由于針對罕見病的治療目前仍處于不被重視的狀態，全球僅有不到10%的罕見病有獲得官方批準和認可的治療方法，而藥品僅僅是其中的一部分。我國2019年版《罕見病診療指南》中指出，特醫食品、飲食治療是多種先天性代謝疾病的主要治療方法之一。而當前用于罕見病、先天性代謝疾病治療的特醫食品領域仍存在很大空白，僅苯丙酮尿癥有獲批產品。同時，公眾對罕見病也缺乏了解與認知，加之罕見病的早期診斷難、治療方案少等現狀，使大量罕見病患者及其家庭的關鍵期治療需求難以得到滿足。

在中國《第一批罕見病目錄》中，有36種罕見病需使用特醫食品，有19種罕見病需要通過及時、終生、足量地使用特醫食品進行治療，這些疾病均以先天性代謝疾病為主。深入探討特醫食品在罕見病治療中重要作用，引領公眾與社會各界對罕見病特醫食品更深刻地了解，是此次發布罕見病科普微電影的初衷，旨在從感性層面闡釋罕見病患者對特醫食品的真實需求，并在此基礎上，進一步探索如何建立更完整的患者服務體系。

罕見病科普微電影《另一種身份》基于真實案例，以更通俗、動人的方式，幫助公眾更好地認識特醫食品對罕見病治療的重要性。微電影講述一位年輕的媽媽，為一出生就罹患甲基丙二酸血癥的孩子求醫問診、艱難尋找特醫食品的感人故事，罕見病雖罕見、但關愛不罕至。在醫生、患者組織及社會各界的幫助下，媽媽終于獲得救命的特醫食品，使孩子得到及時治療。微電影通過一個個感人瞬間，向大眾傳遞先天性代謝疾病是可以通過飲食治療進行管理的。對新生兒進行及時篩查至關重要，早期篩查可以及時發現并診斷罕見病，以避免或減少疾病給嬰幼兒帶來的不可逆轉損害。

罕見病雖然僅小眾群體涉及，但關乎民生福祉，關愛罕見病群體不僅是醫護如何守護患者健康，也需政府、醫療機構、企業、患者組織等多方合作、攜手同行，共同促進特醫食品的惠民性政策法規及時出臺以及國內相關企業的研發創新。

上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威教授表示：“通過多年的罕見病臨床診療工作，日益明確采用特醫食品對多種遺傳代謝類罕見病進行營養治療， 是當下有效的干預方式。及時、足量、長期地使用特醫食品進行飲食治療，可以讓諸多自出生起就受病痛困擾的患者有質量地生活。但同時，我們也需正視罕見病認知度低、用藥難的問題，希望社會各界共同關注，共同促進產品的可及并負擔得起，造?；颊吲c其家庭。”

同時，上海交通大學醫學院附屬新華醫院張惠文教授表示：“希望接下來通過特醫食品臨床的規范化使用，幫助更多罕見病患者實現有效干預及治療。”

【上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威教授發言】

中國營養保健食品協會特醫產業聯盟主席顧欣鑫表示，“雖然中國罕見病、先天性代謝疾病市場受眾很少，但每一個患者都不容忽視，此次各方合力聯合發布罕見病科普微電影，正是希望讓更多公眾了解并關注罕見病，讓先天性遺傳代謝疾病患者的治療更加可及。雀巢健康科學始終關注著中國罕見病、先天性遺傳代謝疾病患者的需求，持續研發創新的臨床營養產品，覆蓋苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、糖原累積癥、戊二酸血癥、高酪氨酸血癥、甲基丙二酸血癥等多種先天性代謝疾病，為患者提供安全有效的治療方案，并且參與多項罕見病公益行動、減少患者家庭和社會負擔。未來希望行業各方繼續發揮各自優勢，為罕見病患者護航。”

【中國營養保健食品協會特醫產業聯盟主席顧欣鑫發言】

救助罕見病患者家庭，患者組織、慈善機構等社會團體的積極參與同樣意義重大。病痛挑戰基金會創始人、副理事長王奕鷗談道，“ 病痛挑戰基金會始終致力于支持罕見病病友的病有所醫、醫有所藥、藥有所保，最終實現社會價值，培育積極行動的罕見病組織，搭建多方參與的平臺，我們希望使每一個生命個體無論身患何種疾病、面臨何種不便，都能受到尊重與支持，共同實現公平正義、多元共融的美好社會。“

【病痛挑戰基金會創始人、副理事長王奕鷗發言】

罕動新生，關愛罕見病在行動！此次發布會的聯合發起方及支持方都希望，借助此次微電影的發布，集結全社會力量，共同推動罕見病類特醫食品的可及性，并由此提升公眾對罕見病的關注與認知，使罕見病患者得以有質量生活并融入社會，助力 “健康中國，一個都不能少”。

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